hATTR Amyloidosis: Symptoms, diagnosis, Treatment, Risk Survey

L’amylose héréditaire de la transthyrétine (ATTR héréditaire) est une maladie grave à laquelle vous pourriez être prédisposé, mais elle peut être traitée. Bien que l’ATTR héréditaire soit rare, l’une des mutations à l’origine de la maladie peut toucher 3 à 4 % des Afro-Américains en Amérique du Nord. Souvent, le diagnostic est erroné et les patients peuvent attendre plusieurs années après l’apparition des premiers symptômes pour obtenir le diagnostic exact et commencer le traitement. Il importe de défendre vos intérêts en matière de santé en étant attentif aux signes et symptômes de cette maladie rare. En évaluant vos prédispositions avec votre médecin, vous pouvez contribuer à accélérer le processus de diagnostic.

Certaines populations sont plus prédisposées que d’autres à des maladies rares comme l’ATTR héréditaire en raison d’un phénomène appelé l’effet fondateur. L’une des populations fondatrices porteuses d’une des mutations causant l’ATTR héréditaire trouve son origine en Afrique de l’Ouest. C’est pourquoi en Amérique du Nord, les personnes d’origine afro-caribéenne, y compris les insulaires d’Haïti, de la Jamaïque et des Bermudes, sont les plus susceptibles d’être porteuses de cette mutation et d’être atteintes de cette maladie rare. Puisque l’ATTR héréditaire est une maladie génétique qui se transmet d’une génération à l’autre au sein d’une même famille, il est important de retrouver vos racines et de vous renseigner sur l’histoire de votre famille.

Si vous avez des symptômes d’ATTR héréditaire ou si des membres de votre famille sont atteints de cette maladie, les tests génétiques constituent une étape essentielle à l’obtention d’un diagnostic exact.

Syndrome du canal carpien dans les poignets et les mains*

Douleur accompagnée d’un engourdissement ou de fourmillements dans les poignets et les mains causés par des troubles de la fonction nerveuse

* Les patients ont souvent des antécédents chirurgicaux de syndrome du canal carpien avant d’obtenir un diagnostic d’ATTR héréditaire.

Lésions aux nerfs régulant les organes internes (neuropathie autonome)

Dysfonction sexuelle
Transpiration anormale
Étourdissements ressentis en passant de la position assise ou couchée à la position debout et causés par de l’hypotension (basse pression artérielle)
Infections urinaires répétées (causées par une rétention urinaire)

Symptômes cardiaques, vasculaires ou liés à la circulation sanguine

Battements de coeur irréguliers
Ralentissement ou interruption du signal électrique dans le coeur
Cardiomyopathie (maladie du muscle cardiaque)
Épaississement du muscle cardiaque
Intolérance à certains médicaments pour le coeur
Maladie du coeur

Faiblesse, engourdissement et douleur causés par des lésions nerveuses (neuropathie sensorimotrice périphérique)

Lésions nerveuses débutant dans les mains et les pieds et pouvant progresser dans les parties centrales du corps
Difficulté à marcher

Maladie rénale

Insuffisance rénale
Présence de protéines dans l’urine (urine ressemblant à de la mousse ou à de l’écume, ou présence de bulles)

Sténose du
canal rachidien

Douleur ou sensation de fourmillement ou d’engourdissement dans les membres inférieurs causée par un rétrécissement de la cavité spinale qui exerce une pression sur les fibres nerveuses dans la colonne vertébrale

Troubles
gastro-intestinaux

Nausées et vomissements
Incapacité de manger un repas complet ou sensation de satiété après ingestion d’une petite quantité de nourriture
Diarrhée
Constipation grave
Diarrhée et constipation en alternance
Perte de poids involontaire

Symptômes oculaires (aux yeux), qui entraînent souvent des changements visuels

Corps flottants (taches dans votre champs de vision)
Glaucome (peut entraîner une perte de vision ou rendre aveugle)
Enflure et inflammation des paupières
Vaisseaux sanguins anormaux dans l’oeil

hATTR amyloidosis

ATTR héréditaire : pourriez-vous être à risque?

À PROPOS DE L’ATTR HÉRÉDITAIRE

QUI PRÉSENTE UN RISQUE?

Vous avez un rôle à jouer en ce qui concerne votre santé. Consultez votre médecin pour en savoir plus sur les tests génétiques de l’ATTR héréditaire.

SYMPTÔMES

QUESTIONNAIRE SUR LES RISQUES

Répondez à ce bref questionnaire pour savoir si vous êtes prédisposé à l’ATTR héréditaire.

Entrez votre adresse courriel pour télécharger ou imprimer votre guide de discussion sur l’ATTR héréditaire.