ATTR héréditaire : pourriez-vous être à risque?
À PROPOS DE L’ATTR HÉRÉDITAIRE
L’amylose héréditaire de la transthyrétine (ATTR héréditaire) est une maladie grave à laquelle vous pourriez être prédisposé, mais elle peut être traitée. Bien que l’ATTR héréditaire soit rare, l’une des mutations à l’origine de la maladie peut toucher 3 à 4 % des Afro-Américains en Amérique du Nord. Souvent, le diagnostic est erroné et les patients peuvent attendre plusieurs années après l’apparition des premiers symptômes pour obtenir le diagnostic exact et commencer le traitement. Il importe de défendre vos intérêts en matière de santé en étant attentif aux signes et symptômes de cette maladie rare. En évaluant vos prédispositions avec votre médecin, vous pouvez contribuer à accélérer le processus de diagnostic.
QUI PRÉSENTE UN RISQUE?
Certaines populations sont plus prédisposées que d’autres à des maladies rares comme l’ATTR héréditaire en raison d’un phénomène appelé l’effet fondateur. L’une des populations fondatrices porteuses d’une des mutations causant l’ATTR héréditaire trouve son origine en Afrique de l’Ouest. C’est pourquoi en Amérique du Nord, les personnes d’origine afro-caribéenne, y compris les insulaires d’Haïti, de la Jamaïque et des Bermudes, sont les plus susceptibles d’être porteuses de cette mutation et d’être atteintes de cette maladie rare. Puisque l’ATTR héréditaire est une maladie génétique qui se transmet d’une génération à l’autre au sein d’une même famille, il est important de retrouver vos racines et de vous renseigner sur l’histoire de votre famille.
Si vous avez des symptômes d’ATTR héréditaire ou si des membres de votre famille sont atteints de cette maladie, les tests génétiques constituent une étape essentielle à l’obtention d’un diagnostic exact.
Vous avez un rôle à jouer en ce qui concerne votre santé. Consultez votre médecin pour en savoir plus sur les tests génétiques de l’ATTR héréditaire.
SYMPTÔMES
SYMPTOMS fr
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